L’osteoporosi gravidica è entrata nella famiglia delle malattie rare di Orphanet

L’osteoporosi gravidica è stata a lungo una malattia totalmente misconosciuta. Intere generazioni di donne si sono fratturate nell’atto di dare alla luce un figlio, o nel periodo immediatamente precedente o successivo al parto, senza ricevere una diagnosi. E ancora oggi molte donne in tutto il mondo continuano a rompersi ricevendo spesso diagnosi tardive o comunque non in tempi utili a tutelare la loro salute.

Il fatto che la gravidanza sia un periodo delicato per la salute delle ossa della donna è qualcosa che ancora oggi non è stato acquisito. Tutte le donne hanno un decremento della massa ossea in gravidanza: perlopiù, questa perdita viene poi recuperata in modo fisiologico nei mesi immediatamente successivi al termine dell’allattamento. Alcune donne, però, arrivano ad avere fratture da fragilità, generalmente vertebrali, ma che possono riguardare anche il femore e altri settori.

Il motivo per cui questo accade è ancora poco noto. In attesa che maggiori risposte arrivino dalla ricerca scientifica, sono stati individuati dei fattori di rischio quali periodi di amenorrea, disordini alimentari o periodi di alimentazione alterata, malattie genetiche, patologie endocrine, uso di cortisonici, familiarità con osteoporosi ma anche ridotta attività fisica durante l’infanzia.

E’, tuttavia, necessario che si diffonda maggiore consapevolezza sul fatto che una donna in gravidanza e nel periodo del puerperio è a rischio frattura così come una donna in menopausa e che debba, dunque, essere adeguatamente seguita anche sotto il profilo della salute delle ossa.

Anche dopo la scoperta delle fratture, purtroppo, non vi sono protocolli di cura ed è spesso difficile trovare pareri concordanti così come non è sempre facile reperire medici o strutture sanitarie con una qualche conoscenza della patologia.

La forza della solidarietà tra pazienti, la necessità delle Istituzioni

In una realtà ancora carente sotto molti punti di vista, il supporto e l’informazione arriva spesso più da reti di pazienti che da strutture sanitarie e istituzioni.

E’ quello che è accaduto in Italia, dove un gran numero di donne, alla disperata ricerca di informazioni on line circa l’origine di quei dolori persistenti e progressivamente sempre più invalidanti, si è imbattuta in un gruppo WhatsApp in cui negli anni sono confluite più di un centinaio di pazienti che si scambiano informazioni e si supportano.

Ed è quello che accade anche nel resto del mondo, dove un importante punto di riferimento è costituito da un gruppo di sostegno nato su Facebook, che raccoglie quasi 500 pazienti da tutto il mondo e che ha cooperato con lo studio in atto presso la Columbia University di New York sotto la guida della dott.ssa Cohen.

Dalla solidarietà tra pazienti stanno, inoltre, nascendo altre importanti realtà che, al sostegno e allo scambio di informazioni tra donne con la patologia, hanno affiancato altri obiettivi fondamentali, quali la diffusione della conoscenza sulla patologia nell’ambito della comunità scientifica e istituzionale e il dialogo tra queste due realtà. 

In Italia c’è MAMog, la prima Associazione di Pazienti interamente dedicata all’osteoporosi gravidica.

Un altro gruppo di pazienti, molto attivo nella diffusione della consapevolezza sulla patologia e nella promozione della ricerca scientifica, è nato in UK. Il gruppo sostiene il progetto di ricerca in corso presso l’Università di Edimburgo, dove si stanno tutt’ora reclutando partecipanti su base mondiale sia tra donne con osteoporosi gravidica che tra donne che hanno partorito senza riportare la patologia.

In molti altri luoghi in Europa e nel mondo ci sono donne malate che  vorrebbero fare altrettanto.

Ma nonostante l’importante ruolo svolto dalle comunità di aiuto spontaneo e dal volontariato, l’intervento delle istituzioni resta fondamentale per garantire alle donne con la patologia un’assistenza adeguata a livello di copertura delle spese di eventuali cure farmacologiche e sostegno economico e psicologico. Una mamma con fratture da fragilità, infatti, oltre al dolore della propria condizione, non è in grado di prendere in braccio il proprio bambino e di provvedere alla sua cura da sola, con tutte le conseguenze pratiche e psicologiche che ciò comporta.

Cos’è Orphanet e come può aiutare nella lotta contro l’osteoporosi gravidica?

La strada per una adeguata tutela delle donne che si trovano ad affrontare la patologia è, dunque, ancora lunga ma la buona notizia è che oggi l’osteoporosi gravidica è entrata nel novero delle malattie rare di Orphanet.

Orphanet è un portale nato in Francia nel 1997 con il fine di riunire le informazioni esistenti sulle malattie rare e migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento dei pazienti con malattia rara. Negli anni, Orphanet ha esteso gradualmente la sua rete a 41 paesi, in Europa e nel mondo, ed è diventato un’importante punto di riferimento internazionale per le informazioni sulle malattie rare.

E’ un portale rivolto a tutti.

• Ai pazienti, che attraverso Orphanet possono trovare informazioni su centri, esperti, laboratori e associazioni di pazienti.
• Ai medici, che in Orphanet possono reperire informazioni e contatti per capire meglio le malattie rare e identificarne celermente i sintomi, così come linee guida per adottare le migliori cure.
• Ai ricercatori, che possono consultare i progetti di ricerca in corso e le sperimentazioni cliniche.
• Alle compagnie nel settore della ricerca, che hanno accesso ai dati pubblicati da Orphanet.

Orphanet fa della conoscenza la propria missione, nella convinzione che la condivisione delle (spesso poche) informazioni esistenti sulle malattie rare, insieme all’adozione di una nomenclatura comune, riconoscibile in tutto il mondo, possa contribuire significativamente a implementare la diagnosi, la ricerca e la cura.

Perché per una persona che soffre di una malattia rara, già avere una diagnosi è qualcosa che cambia la vita.

Cosa significa soffrire di una malattia rara?

Le persone che soffrono di una malattia rara continuano a richiedere assistenza medica senza riuscire a dare un nome al proprio malessere e senza ottenere un trattamento per alleviare i propri dolori. Spesso tutto ciò va avanti per molto tempo e ci si sente persi e isolati.

Questo è quello che accade quotidianamente alle donne con fratture da fragilità che hanno da poco dato alla luce un bambino: i medici sono propensi ad attribuire tutto a fattori psicologici, la classica depressione post partum. Le persone attorno alla donna non capiscono cosa stia accadendo realmente e tendono a credere che si tratti di scarsa sopportazione dei normali disagi post parto. La donna che ha appena partorito è disperata.

Il destino di chi soffre di una malattia rara è quello di affrontare tutto da soli o con l’aiuto dei propri familiari. E la diagnosi, quando arriva, è una liberazione. Per quanto la malattia possa essere difficile da affrontare, poterle dare un nome, ottenere finalmente assistenza e non essere più considerati malati immaginari cambia completamente la vita.

“Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione”

Ophanet

La conoscenza è potere. Ed è la chiave per assicurare una migliore diagnosi e delle cure migliori per i tre milioni di persone che nel mondo convivono con malattie rare. Questa è la filosofia di Orphanet.

L’osteoporosi gravidica

L’osteoporosi gravidica, i cui acronimi inglesi sono PAO (Pregnancy Associated Osteoporosis) o PLO (Pregnancy and Lactation Osteoporosis), è stata classificata con il codice ORPHA:647823.

La pagina è ancora in fase di elaborazione, ma la sua stessa esistenza costituisce senza dubbio un altro, importante, tassello nella direzione verso cui tutti insieme stiamo andando.

E’ una grande notizia! La migliore con cui augurare a tutti voi Buone Vacanze! Con la speranza che la strada non sia ancora tanto lunga e che presto, in Italia e in tutto il mondo, sia possibile non solo curare, ma anche prevenire l’osteoporosi gravidica.

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